Ce samedi 28 février marque la Journée internationale des maladies rares, une occasion de sensibiliser le grand public à ces pathologies encore méconnues, souvent invisibles et pourtant lourdes de conséquences pour les patients et leurs proches. À La Réunion, le témoignage d’Élodie Robert Ablancourt, une maman de Saint-André, quartier de Cambuston, met en lumière le combat quotidien mené par sa fille Alicia, âgée de 14 ans, atteinte du syndrome de la délétion 22q11, également appelé maladie de Di George. Une maladie génétique rare et complexe.

Le syndrome de la délétion 22q11 est une maladie chromosomique congénitale. Elle se manifeste par de nombreux symptômes : déficit immunitaire, troubles du neuro-développement, déficience intellectuelle, malformations cranio-faciales ou encore troubles sociaux et psychiques. Alicia en souffre au quotidien. Elle tombe régulièrement malade, présente des difficultés cognitives et des anomalies de la mâchoire, notamment un nombre de dents supérieur à la normale (34 au lieu de 32) et un voile du palais insuffisamment musclé.

« Depuis qu’elle était bébé, j’avais remarqué qu’elle n’était pas comme son grand frère ni comme sa sœur », confie sa mère. Face à ces inquiétudes, les parents se tournent vers leur médecin traitant, qui les oriente vers l’hôpital des enfants à Saint-Denis. Un test génétique est prescrit et réalisé en 2021 au CHU Nord. Mais la famille devra attendre plusieurs années avant de connaître la vérité.

Un diagnostic tardif et bouleversant

En effet, suite à un problème informatique, les résultats n’arrivent qu’en février 2025. «Le 21 février 2025 est une date que mon mari et moi n’oublierons jamais », raconte Élodie. Pendant trois heures, la généticienne du CHU leur explique la maladie de leur fille. « Nous n’avions jamais entendu parler de cette pathologie classée parmi les maladies rares. J’ai pleuré pendant plus d’une heure en rentrant à la maison. Comme si le ciel nous était tombé sur la tête. »

Les parents passent à leur tour le test génétique : il est négatif. Alicia fait partie des cas dits « de novo », c’est-à-dire apparus spontanément, sans transmission familiale.

Depuis le diagnostic, Alicia a enchaîné les examens : cardiologie, pneumologie, psychiatrie. Elle est aujourd’hui suivie par plusieurs spécialistes et bénéficie de séances de kinésithérapie. Une prise en charge médicale lourde.

Alicia est scolarisée dans une classe ULIS (Unité localisée pour l’inclusion scolaire) au collège de Cambuston, à Saint-André. La famille a dû réorganiser totalement son quotidien. Son père, peintre en bâtiment, a interrompu son activité durant six mois, l’année dernière, pour accompagner sa fille. Élodie, quant à elle, travaille comme AESH.

Les contraintes financières sont également importantes. Certains soins ne sont pas remboursés : « Quatre séances de bilan psychomoteur coûtent 250 euros », explique-t-elle. « Nous avons quatre enfants, un loyer, des factures àa payer… ». Les déplacements réguliers vers les hôpitaux, parfois sans bons de transport, compliquent encore l’organisation.

Un message d’espoir et de vigilance

À première vue, Alicia, qui aura 15 ans cette année, semble être une adolescente comme les autres. Pourtant, elle souffre d’un handicap invisible. Elle rencontre des difficultés relationnelles, préfère rester chez elle et évite les interactions sociales. Grâce à la MDPH, la famille bénéficie aujourd’hui d’une aide humaine, mais cela n’a pas toujours été le cas.

Face à l’isolement, Élodie s’est tournée vers l’association Alliances Maladies Rares basée en métropole. Elle est désormais bénévole au sein de la délégation régionale Dom-Tom. Avec la Plateforme des maladies rares, elle a organisé, le 22 novembre dernier, lors de la journée de la délétion 22q11, une rencontre entre familles au Parc du Colosse à Saint-André. « L’objectif était de partager nos expériences, de ne plus se sentir seuls », explique-t-elle. Elle a également créé une page sur les réseaux sociaux intitulée « Le sourire d’Alicia contre DiGeorges », afin d’informer et soutenir les parents confrontés à ces pathologies.

Aujourd’hui, il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie. Seuls les soins et le suivi permettent de prévenir les complications, notamment les troubles psychiques pouvant aller jusqu’à la schizophrénie.

Malgré l’angoisse pour l’avenir, Élodie souhaite transmettre un message fort : « Les familles ne devraient pas avoir honte. Votre enfant n’est pas fou, il est malade. Si vous détectez une anomalie dans la croissance ou le comportement de votre enfant, consultez et demandez des examens. Mettre un nom sur la maladie permet au moins d’alléger les souffrances. Plus tôt la maladie sera diagnostiquée, mieux ça vaudra pour le suivi».

En cette Journée internationale des maladies rares, le témoignage d’Elodie Robert Ablancourt rappelle l’importance de la sensibilisation, du dépistage précoce et de la solidarité envers les milliers de familles qui vivent, chaque jour, avec l’incertitude et le courage. Elodie, son mari et leur quatre enfants ne baissent pas les bras et gardent malgré tout le sourire. Tant qu’il y a la vie, tant qu’il y a de l’espoir.